Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MPI

mannose phosphate isomerase

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till MPI, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
DiarrheaAlltid
Enlarged liverAlltid
Fat in fecesAlltid
Hepatic fibrosisAlltid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverAlltid
Villous atrophyAlltid
VomitingAlltid
Decreased liver functionOfta (30–79 %)
Protein-losing enteropathyOfta (30–79 %)
Liver failureInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the coagulation cascadeMycket ofta (80–99 %)
Reduced antithrombin antigenMycket ofta (80–99 %)
Abnormal blood clotOfta (30–79 %)
Gastrointestinal bleedingOfta (30–79 %)
Reduced factor XI activityOfta (30–79 %)
Reduced protein C activityOfta (30–79 %)
Reduced protein S activityOfta (30–79 %)
Bleeding tendencyInte registrerat
Reduced antithrombin III activityInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activityAlltid
Reduced tissue phosphomannose isomerase activityAlltid
Low albuminMycket ofta (80–99 %)
Fluid retentionOfta (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemiaOfta (30–79 %)
Type I transferrin isoform profileInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Portal hypertensionOfta (30–79 %)
LymphangiectasisInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Cystic kidney diseaseAlltid
Proximal tubulopathyOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
Generalized decreased muscle toneInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the nervous systemInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Underactive thyroidIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MPI och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test