Trăsături

Trăsături asociate cu MPI

mannose phosphate isomerase

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu MPI, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diarrhea	Întotdeauna
Enlarged liver	Întotdeauna
Fat in feces	Întotdeauna
Hepatic fibrosis	Întotdeauna
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Întotdeauna
Villous atrophy	Întotdeauna
Vomiting	Întotdeauna
Decreased liver function	Des (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Des (30–79%)
Liver failure	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the coagulation cascade	Foarte des (80–99%)
Reduced antithrombin antigen	Foarte des (80–99%)
Abnormal blood clot	Des (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Des (30–79%)
Reduced factor XI activity	Des (30–79%)
Reduced protein C activity	Des (30–79%)
Reduced protein S activity	Des (30–79%)
Bleeding tendency	Neînregistrat
Reduced antithrombin III activity	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Întotdeauna
Reduced tissue phosphomannose isomerase activity	Întotdeauna
Low albumin	Foarte des (80–99%)
Fluid retention	Des (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Des (30–79%)
Type I transferrin isoform profile	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Portal hypertension	Des (30–79%)
Lymphangiectasis	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cystic kidney disease	Întotdeauna
Proximal tubulopathy	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the nervous system	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MPI și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu