Características

Características associadas a MPI

mannose phosphate isomerase

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a MPI, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Fat in feces	Sempre
Hepatic fibrosis	Sempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sempre
Villous atrophy	Sempre
Vomiting	Sempre
Decreased liver function	Frequente (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Frequente (30–79%)
Liver failure	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the coagulation cascade	Muito frequente (80–99%)
Reduced antithrombin antigen	Muito frequente (80–99%)
Abnormal blood clot	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
Reduced factor XI activity	Frequente (30–79%)
Reduced protein C activity	Frequente (30–79%)
Reduced protein S activity	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Não registado
Reduced antithrombin III activity	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sempre
Reduced tissue phosphomannose isomerase activity	Sempre
Low albumin	Muito frequente (80–99%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Frequente (30–79%)
Type I transferrin isoform profile	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Portal hypertension	Frequente (30–79%)
Lymphangiectasis	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cystic kidney disease	Sempre
Proximal tubulopathy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Não registado
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MPI e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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