Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MPI susiję požymiai

mannose phosphate isomerase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su MPI, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaVisada
Enlarged liverVisada
Fat in fecesVisada
Hepatic fibrosisVisada
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverVisada
Villous atrophyVisada
VomitingVisada
Decreased liver functionDažnai (30–79%)
Protein-losing enteropathyDažnai (30–79%)
Liver failureNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the coagulation cascadeLabai dažnai (80–99%)
Reduced antithrombin antigenLabai dažnai (80–99%)
Abnormal blood clotDažnai (30–79%)
Gastrointestinal bleedingDažnai (30–79%)
Reduced factor XI activityDažnai (30–79%)
Reduced protein C activityDažnai (30–79%)
Reduced protein S activityDažnai (30–79%)
Bleeding tendencyNeužfiksuota
Reduced antithrombin III activityNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating enzyme concentration or activityVisada
Reduced tissue phosphomannose isomerase activityVisada
Low albuminLabai dažnai (80–99%)
Fluid retentionDažnai (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemiaDažnai (30–79%)
Type I transferrin isoform profileNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Portal hypertensionDažnai (30–79%)
LymphangiectasisNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cystic kidney diseaseVisada
Proximal tubulopathyDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the nervous systemNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroidKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MPI susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test