Jellemzők

A(z) MPI génhez kapcsolódó jellemzők

mannose phosphate isomerase

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) MPI génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diarrhea	Mindig
Enlarged liver	Mindig
Fat in feces	Mindig
Hepatic fibrosis	Mindig
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Mindig
Villous atrophy	Mindig
Vomiting	Mindig
Decreased liver function	Gyakran (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Gyakran (30–79%)
Liver failure	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the coagulation cascade	Nagyon gyakran (80–99%)
Reduced antithrombin antigen	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal blood clot	Gyakran (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Gyakran (30–79%)
Reduced factor XI activity	Gyakran (30–79%)
Reduced protein C activity	Gyakran (30–79%)
Reduced protein S activity	Gyakran (30–79%)
Bleeding tendency	Nincs rögzítve
Reduced antithrombin III activity	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Mindig
Reduced tissue phosphomannose isomerase activity	Mindig
Low albumin	Nagyon gyakran (80–99%)
Fluid retention	Gyakran (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Gyakran (30–79%)
Type I transferrin isoform profile	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Portal hypertension	Gyakran (30–79%)
Lymphangiectasis	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cystic kidney disease	Mindig
Proximal tubulopathy	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the nervous system	Nincs rögzítve
Intellectual disability	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MPI génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet