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Trait

Increased urinary hypoxanthine level

The concentration of hypoxanthine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0011814

Résumé

Système corporel
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

4 gènes associés à Increased urinary hypoxanthine level

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased urinary hypoxanthine level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
MOCOSmolybdenum cofactor sulfuraseToujoursDans 1 affection
MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3ToujoursDans 1 affection
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1Non signaléDans 1 affection
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal urinary hypoxanthine level

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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