Trait

Xanthinuria

An increased concentration of xanthine in the urine.

Aussi appelé: Increased urinary xanthine
Système corporel: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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5 gènes associés à Xanthinuria

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Xanthinuria est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase	Toujours	Dans 1 affection
MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3	Toujours	Dans 1 affection
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1	Non signalé	Dans 1 affection
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2	Non signalé	Dans 1 affection
XDHxanthine dehydrogenase	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal urine metabolite level

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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