Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KIF5B

kinesin family member 5B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p11.22
Koordináták
10. kromoszóma: 32 009 015–32 056 425 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 47,4 kb
Fehérje
963 aminosav
Más néven ismert
KNS, uKHC
Korábbi jelölések
KNS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000302418.5NM_004521.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

A KIF5B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a KIF5B helyét zárójel jelöli. A KIF5B és környékén 3 gén a 10. kromoszómán, 31 532 720–32 532 719 között.10. kromoszóma10p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, fordított szálARHGAP12KIF5B: 32 009 015–32 056 425, fordított szálKIF5BEPC1: 32 267 660–32 378 807, fordított szálEPC1CCDC7: 32 446 103–32 882 874, előre szálCCDC7A KIF5B ábrája: 26 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán26. exon: 32 009 015–32 011 516, 2502 bázis25. exon: 32 015 509–32 015 659, 151 bázis24. exon: 32 017 143–32 017 359, 217 bázis23. exon: 32 018 052–32 018 156, 105 bázis22. exon: 32 018 316–32 018 387, 72 bázis21. exon: 32 018 502–32 018 562, 61 bázis20. exon: 32 019 858–32 019 959, 102 bázis19. exon: 32 021 022–32 021 131, 110 bázis18. exon: 32 021 226–32 021 287, 62 bázis17. exon: 32 022 140–32 022 257, 118 bázis16. exon: 32 022 848–32 023 036, 189 bázis15. exon: 32 028 428–32 028 571, 144 bázis14. exon: 32 031 073–32 031 279, 207 bázis13. exon: 32 032 706–32 032 774, 69 bázis12. exon: 32 033 845–32 034 038, 194 bázis11. exon: 32 034 690–32 034 838, 149 bázis10. exon: 32 035 522–32 035 667, 146 bázis9. exon: 32 035 890–32 035 994, 105 bázis8. exon: 32 037 254–32 037 378, 125 bázis7. exon: 32 037 520–32 037 607, 88 bázis6. exon: 32 038 163–32 038 218, 56 bázis5. exon: 32 038 778–32 038 826, 49 bázis4. exon: 32 039 327–32 039 431, 105 bázis3. exon: 32 040 384–32 040 457, 74 bázis2. exon: 32 048 464–32 048 551, 88 bázis1. exon: 32 055 848–32 056 425, 578 bázis262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,4 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2892 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF5B gén: kinesin family member 5B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. KIF5B gén: kinesin family member 5B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif5b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet