Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KIF5B

kinesin family member 5B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p11.22
Koordinater
Kromosom 10: 32 009 015–32 056 425 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 47,4 kb
Protein
963 aminosyrer
Også kjent som
KNS, uKHC
Tidligere symboler
KNS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000302418.5NM_004521.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er KIF5B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der KIF5B står. KIF5B og 3 gener i nærheten på kromosom 10, fra 31 532 720 til 32 532 719.Kromosom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, bakover-strengARHGAP12KIF5B: 32 009 015–32 056 425, bakover-strengKIF5BEPC1: 32 267 660–32 378 807, bakover-strengEPC1CCDC7: 32 446 103–32 882 874, fremover-strengCCDC7Diagram av KIF5B: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 26: 32 009 015–32 011 516, 2 502 baserEkson 25: 32 015 509–32 015 659, 151 baserEkson 24: 32 017 143–32 017 359, 217 baserEkson 23: 32 018 052–32 018 156, 105 baserEkson 22: 32 018 316–32 018 387, 72 baserEkson 21: 32 018 502–32 018 562, 61 baserEkson 20: 32 019 858–32 019 959, 102 baserEkson 19: 32 021 022–32 021 131, 110 baserEkson 18: 32 021 226–32 021 287, 62 baserEkson 17: 32 022 140–32 022 257, 118 baserEkson 16: 32 022 848–32 023 036, 189 baserEkson 15: 32 028 428–32 028 571, 144 baserEkson 14: 32 031 073–32 031 279, 207 baserEkson 13: 32 032 706–32 032 774, 69 baserEkson 12: 32 033 845–32 034 038, 194 baserEkson 11: 32 034 690–32 034 838, 149 baserEkson 10: 32 035 522–32 035 667, 146 baserEkson 9: 32 035 890–32 035 994, 105 baserEkson 8: 32 037 254–32 037 378, 125 baserEkson 7: 32 037 520–32 037 607, 88 baserEkson 6: 32 038 163–32 038 218, 56 baserEkson 5: 32 038 778–32 038 826, 49 baserEkson 4: 32 039 327–32 039 431, 105 baserEkson 3: 32 040 384–32 040 457, 74 baserEkson 2: 32 048 464–32 048 551, 88 baserEkson 1: 32 055 848–32 056 425, 578 baser262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 47,4 kb, og 2 892 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF5B-genet: kinesin family member 5B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. KIF5B-genet: kinesin family member 5B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kif5b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test