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Gene

KIF5B

kinesin family member 5B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10p11.22
Coordinate
Cromosoma 10: 32.009.015–32.056.425 (GRCh38)
Esoni
26 esoni su 47,4 kb
Proteina
963 amminoacidi
Noto anche come
KNS, uKHC
Simboli precedenti
KNS1
Trascritto MANE Select
ENST00000302418.5NM_004521.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

Struttura di KIF5B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova KIF5B. KIF5B e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 31.532.720 a 32.532.719.Cromosoma 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31.805.398–31.928.876, filamento inversoARHGAP12KIF5B: 32.009.015–32.056.425, filamento inversoKIF5BEPC1: 32.267.660–32.378.807, filamento inversoEPC1CCDC7: 32.446.103–32.882.874, filamento direttoCCDC7Diagramma di KIF5B: 26 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 26: 32.009.015–32.011.516, 2502 basiEsone 25: 32.015.509–32.015.659, 151 basiEsone 24: 32.017.143–32.017.359, 217 basiEsone 23: 32.018.052–32.018.156, 105 basiEsone 22: 32.018.316–32.018.387, 72 basiEsone 21: 32.018.502–32.018.562, 61 basiEsone 20: 32.019.858–32.019.959, 102 basiEsone 19: 32.021.022–32.021.131, 110 basiEsone 18: 32.021.226–32.021.287, 62 basiEsone 17: 32.022.140–32.022.257, 118 basiEsone 16: 32.022.848–32.023.036, 189 basiEsone 15: 32.028.428–32.028.571, 144 basiEsone 14: 32.031.073–32.031.279, 207 basiEsone 13: 32.032.706–32.032.774, 69 basiEsone 12: 32.033.845–32.034.038, 194 basiEsone 11: 32.034.690–32.034.838, 149 basiEsone 10: 32.035.522–32.035.667, 146 basiEsone 9: 32.035.890–32.035.994, 105 basiEsone 8: 32.037.254–32.037.378, 125 basiEsone 7: 32.037.520–32.037.607, 88 basiEsone 6: 32.038.163–32.038.218, 56 basiEsone 5: 32.038.778–32.038.826, 49 basiEsone 4: 32.039.327–32.039.431, 105 basiEsone 3: 32.040.384–32.040.457, 74 basiEsone 2: 32.048.464–32.048.551, 88 basiEsone 1: 32.055.848–32.056.425, 578 basi262422201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 47,4 kb del gene; 2892 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene KIF5B: kinesin family member 5B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF5B: kinesin family member 5B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif5b

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