Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KIF5B

kinesin family member 5B

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p11.22
Koordinater
Kromosom 10: 32.009.015–32.056.425 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 47,4 kb
Protein
963 aminosyrer
Også kendt som
KNS, uKHC
Tidligere symboler
KNS1
MANE Select-transkript
ENST00000302418.5NM_004521.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er KIF5B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved KIF5B. KIF5B og 3 gener i nærheden på kromosom 10, fra 31.532.720 til 32.532.719.Kromosom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31.805.398–31.928.876, omvendt-strengARHGAP12KIF5B: 32.009.015–32.056.425, omvendt-strengKIF5BEPC1: 32.267.660–32.378.807, omvendt-strengEPC1CCDC7: 32.446.103–32.882.874, fremadrettet-strengCCDC7Diagram af KIF5B: 26 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 26: 32.009.015–32.011.516, 2.502 baserExon 25: 32.015.509–32.015.659, 151 baserExon 24: 32.017.143–32.017.359, 217 baserExon 23: 32.018.052–32.018.156, 105 baserExon 22: 32.018.316–32.018.387, 72 baserExon 21: 32.018.502–32.018.562, 61 baserExon 20: 32.019.858–32.019.959, 102 baserExon 19: 32.021.022–32.021.131, 110 baserExon 18: 32.021.226–32.021.287, 62 baserExon 17: 32.022.140–32.022.257, 118 baserExon 16: 32.022.848–32.023.036, 189 baserExon 15: 32.028.428–32.028.571, 144 baserExon 14: 32.031.073–32.031.279, 207 baserExon 13: 32.032.706–32.032.774, 69 baserExon 12: 32.033.845–32.034.038, 194 baserExon 11: 32.034.690–32.034.838, 149 baserExon 10: 32.035.522–32.035.667, 146 baserExon 9: 32.035.890–32.035.994, 105 baserExon 8: 32.037.254–32.037.378, 125 baserExon 7: 32.037.520–32.037.607, 88 baserExon 6: 32.038.163–32.038.218, 56 baserExon 5: 32.038.778–32.038.826, 49 baserExon 4: 32.039.327–32.039.431, 105 baserExon 3: 32.040.384–32.040.457, 74 baserExon 2: 32.048.464–32.048.551, 88 baserExon 1: 32.055.848–32.056.425, 578 baser262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 47,4 kb; 2.892 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF5B-genet: kinesin family member 5B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. KIF5B-genet: kinesin family member 5B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif5b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test