Gen
KIF5B
kinesin family member 5B
- HGNC 6324↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170759↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3799↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p11.22
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 32.009.015–32.056.425 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons over 47,4 kb
- Eiwit
- 963 aminozuren
- Ook bekend als
- KNS, uKHC
- Eerdere symbolen
- KNS1
- MANE Select-transcript
- ENST00000302418.5NM_004521.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KIF5B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Osteogenesis Imperfecta
Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta
Opbouw van KIF5B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 47,4 kb van het gen; 2.892 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ANO5anoctamin 5Deelt 1 aandoening
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Deelt 1 aandoening
- BMP1bone morphogenetic protein 1Deelt 1 aandoening
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeelt 1 aandoening
- CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Deelt 1 aandoening
- CRTAPcartilage associated proteinDeelt 1 aandoening
- FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Deelt 1 aandoening
- GORABgolgin, RAB6 interactingDeelt 1 aandoening
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Deelt 1 aandoening
- IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Deelt 1 aandoening
- KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Deelt 1 aandoening
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KIF5B-gen: kinesin family member 5B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kif5b
Dante Labs. KIF5B-gen: kinesin family member 5B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kif5b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken