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유전자

KIF5B

kinesin family member 5B

요약

세포유전학적 위치
10p11.22
좌표
염색체 10: 32,009,015–32,056,425 (GRCh38)
엑손
엑손 26개, 47.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 963개
다른 이름
KNS, uKHC
이전 기호
KNS1
MANE Select 전사체
ENST00000302418.5NM_004521.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골형성부전증

    • 뼈가 약해 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환군으로, 흔히 청색 공막, 청력 저하, 치아 문제를 동반합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      주기적 정맥 내 비스포스포네이트(파미드로네이트, 졸레드론산); 장골의 정형외과적 골수 내 고정술; 물리치료; 데노수맙(소아 골형성부전증에 임상 사용 중); 로모소주맙(개발 중); 청력 모니터링; 치아형성부전증에 대한 치과 관리

KIF5B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where KIF5B sits. KIF5B and 3 genes near it on chromosome 10, from 31,532,720 to 32,532,719.Chromosome 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331.6 Mb31.8 Mb32 Mb32.2 Mb32.4 MbARHGAP12: 31,805,398–31,928,876, 역방향 strandARHGAP12KIF5B: 32,009,015–32,056,425, 역방향 strandKIF5BEPC1: 32,267,660–32,378,807, 역방향 strandEPC1CCDC7: 32,446,103–32,882,874, 정방향 strandCCDC7KIF5B 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 26개엑손 26: 32,009,015–32,011,516, 2,502 염기엑손 25: 32,015,509–32,015,659, 151 염기엑손 24: 32,017,143–32,017,359, 217 염기엑손 23: 32,018,052–32,018,156, 105 염기엑손 22: 32,018,316–32,018,387, 72 염기엑손 21: 32,018,502–32,018,562, 61 염기엑손 20: 32,019,858–32,019,959, 102 염기엑손 19: 32,021,022–32,021,131, 110 염기엑손 18: 32,021,226–32,021,287, 62 염기엑손 17: 32,022,140–32,022,257, 118 염기엑손 16: 32,022,848–32,023,036, 189 염기엑손 15: 32,028,428–32,028,571, 144 염기엑손 14: 32,031,073–32,031,279, 207 염기엑손 13: 32,032,706–32,032,774, 69 염기엑손 12: 32,033,845–32,034,038, 194 염기엑손 11: 32,034,690–32,034,838, 149 염기엑손 10: 32,035,522–32,035,667, 146 염기엑손 9: 32,035,890–32,035,994, 105 염기엑손 8: 32,037,254–32,037,378, 125 염기엑손 7: 32,037,520–32,037,607, 88 염기엑손 6: 32,038,163–32,038,218, 56 염기엑손 5: 32,038,778–32,038,826, 49 염기엑손 4: 32,039,327–32,039,431, 105 염기엑손 3: 32,040,384–32,040,457, 74 염기엑손 2: 32,048,464–32,048,551, 88 염기엑손 1: 32,055,848–32,056,425, 578 염기262422201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 47.4 kb 중 엑손이 5.9 kb를 차지하며, 이 중 2,892개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). KIF5B gene: kinesin family member 5B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. KIF5B gene: kinesin family member 5B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kif5b

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