Caractéristiques

Caractéristiques liées à ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à ACSF3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dicarboxylic acidemia	Très souvent (80–99 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Très souvent (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Très souvent (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Très souvent (80–99 %)
Acidosis	Parfois (5–29 %)
Dehydration	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Ketoacidosis	Parfois (5–29 %)
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intermittent diarrhea	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired continence	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACSF3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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