Özellikler

ACSF3 ile ilişkili özellikler

acyl-CoA synthetase family member 3

Human Phenotype Ontology, ACSF3 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Encephalopathy	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Generalized clonic seizure	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Migraine	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dicarboxylic acidemia	Çok sık (%80–99)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Çok sık (%80–99)
Methylmalonic acidemia	Çok sık (%80–99)
Methylmalonic aciduria	Çok sık (%80–99)
Acidosis	Bazen (%5–29)
Dehydration	Bazen (%5–29)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)
Ketoacidosis	Bazen (%5–29)
Low blood sugar	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intermittent diarrhea	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired continence	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACSF3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al