Merkmale

Mit ACSF3 verknüpfte Merkmale

acyl-CoA synthetase family member 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit ACSF3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dicarboxylic acidemia	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Sehr häufig (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Sehr häufig (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Sehr häufig (80–99 %)
Acidosis	Manchmal (5–29 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Ketoacidosis	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired continence	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACSF3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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