Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan ACSF3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyVaak (30–79%)
Behavioral abnormalitySoms (5–29%)
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)
DystoniaSoms (5–29%)
EncephalopathySoms (5–29%)
Focal impaired awareness seizureSoms (5–29%)
Generalized clonic seizureSoms (5–29%)
Global developmental delaySoms (5–29%)
Memory impairmentSoms (5–29%)
MigraineSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dicarboxylic acidemiaHeel vaak (80–99%)
Elevated urinary dicarboxylic acid levelHeel vaak (80–99%)
Methylmalonic acidemiaHeel vaak (80–99%)
Methylmalonic aciduriaHeel vaak (80–99%)
AcidosisSoms (5–29%)
DehydrationSoms (5–29%)
High liver enzymesSoms (5–29%)
KetoacidosisSoms (5–29%)
Low blood sugarSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intermittent diarrheaSoms (5–29%)
Nasogastric tube feedingSoms (5–29%)
VomitingSoms (5–29%)
DiarrheaNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunkSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Impaired continenceSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACSF3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen