Požymiai

Su ACSF3 susiję požymiai

acyl-CoA synthetase family member 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su ACSF3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Encephalopathy	Kartais (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Kartais (5–29%)
Generalized clonic seizure	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Memory impairment	Kartais (5–29%)
Migraine	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dicarboxylic acidemia	Labai dažnai (80–99%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Labai dažnai (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Labai dažnai (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Labai dažnai (80–99%)
Acidosis	Kartais (5–29%)
Dehydration	Kartais (5–29%)
High liver enzymes	Kartais (5–29%)
Ketoacidosis	Kartais (5–29%)
Low blood sugar	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intermittent diarrhea	Kartais (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Kartais (5–29%)
Vomiting	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impaired continence	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACSF3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test