Cechy

Cechy powiązane z ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Human Phenotype Ontology łączy z ACSF3 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Czasami (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Czasami (5–29%)
Generalized clonic seizure	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Dicarboxylic acidemia	Bardzo często (80–99%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Bardzo często (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Bardzo często (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Bardzo często (80–99%)
Acidosis	Czasami (5–29%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Ketoacidosis	Czasami (5–29%)
Low blood sugar	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intermittent diarrhea	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Impaired continence	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACSF3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test