Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til ACSF3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Migraine	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dicarboxylic acidemia	Svært ofte (80–99 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Svært ofte (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Svært ofte (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Svært ofte (80–99 %)
Acidosis	Noen ganger (5–29 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)
Ketoacidosis	Noen ganger (5–29 %)
Low blood sugar	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intermittent diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired continence	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACSF3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test