Traits

Traits linked to ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to ACSF3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Dicarboxylic acidemia	Velmi často (80–99 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Velmi často (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Velmi často (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Velmi často (80–99 %)
Acidosis	Někdy (5–29 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Ketoacidosis	Někdy (5–29 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intermittent diarrhea	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Impaired continence	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACSF3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test