Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ACSF3 yhdistetyt ominaisuudet

acyl-CoA synthetase family member 3

Human Phenotype Ontology yhdistää ACSF3-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyUsein (30–79%)
Behavioral abnormalityJoskus (5–29%)
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
DystoniaJoskus (5–29%)
EncephalopathyJoskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizureJoskus (5–29%)
Generalized clonic seizureJoskus (5–29%)
Global developmental delayJoskus (5–29%)
Memory impairmentJoskus (5–29%)
MigraineJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dicarboxylic acidemiaHyvin usein (80–99%)
Elevated urinary dicarboxylic acid levelHyvin usein (80–99%)
Methylmalonic acidemiaHyvin usein (80–99%)
Methylmalonic aciduriaHyvin usein (80–99%)
AcidosisJoskus (5–29%)
DehydrationJoskus (5–29%)
High liver enzymesJoskus (5–29%)
KetoacidosisJoskus (5–29%)
Low blood sugarJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intermittent diarrheaJoskus (5–29%)
Nasogastric tube feedingJoskus (5–29%)
VomitingJoskus (5–29%)
DiarrheaEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunkJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Impaired continenceJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACSF3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test