특성

ACSF3 연관 특성

acyl-CoA synthetase family member 3

인간 표현형 온톨로지가 ACSF3에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Encephalopathy	가끔 (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	가끔 (5–29%)
Generalized clonic seizure	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Migraine	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dicarboxylic acidemia	매우 자주 (80–99%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	매우 자주 (80–99%)
Methylmalonic acidemia	매우 자주 (80–99%)
Methylmalonic aciduria	매우 자주 (80–99%)
Acidosis	가끔 (5–29%)
Dehydration	가끔 (5–29%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)
Ketoacidosis	가끔 (5–29%)
Low blood sugar	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone in trunk	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Impaired continence	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ACSF3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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