Traits

Traits linked to ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to ACSF3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	A veces (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	A veces (5–29 %)
Generalized clonic seizure	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Dicarboxylic acidemia	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Muy frecuente (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Muy frecuente (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Muy frecuente (80–99 %)
Acidosis	A veces (5–29 %)
Dehydration	A veces (5–29 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
Ketoacidosis	A veces (5–29 %)
Low blood sugar	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Intermittent diarrhea	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)
Diarrhea	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Impaired continence	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACSF3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test