Traits

Traits linked to ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to ACSF3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Delayed speech and language development	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Encephalopathy	Mõnikord (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Mõnikord (5–29%)
Generalized clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Migraine	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Dicarboxylic acidemia	Väga sageli (80–99%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Väga sageli (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Väga sageli (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Väga sageli (80–99%)
Acidosis	Mõnikord (5–29%)
Dehydration	Mõnikord (5–29%)
High liver enzymes	Mõnikord (5–29%)
Ketoacidosis	Mõnikord (5–29%)
Low blood sugar	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Intermittent diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Mõnikord (5–29%)
Vomiting	Mõnikord (5–29%)
Diarrhea	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Impaired continence	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACSF3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test