Trăsături

Trăsături asociate cu ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu ACSF3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Encephalopathy	Uneori (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Uneori (5–29%)
Generalized clonic seizure	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Memory impairment	Uneori (5–29%)
Migraine	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dicarboxylic acidemia	Foarte des (80–99%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Foarte des (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Foarte des (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Foarte des (80–99%)
Acidosis	Uneori (5–29%)
Dehydration	Uneori (5–29%)
High liver enzymes	Uneori (5–29%)
Ketoacidosis	Uneori (5–29%)
Low blood sugar	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intermittent diarrhea	Uneori (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Uneori (5–29%)
Vomiting	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impaired continence	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACSF3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu