Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Traits

Traits linked to ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to ACSF3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
EpilepsyΣυχνά (30–79%)
Behavioral abnormalityΜερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language developmentΜερικές φορές (5–29%)
DystoniaΜερικές φορές (5–29%)
EncephalopathyΜερικές φορές (5–29%)
Focal impaired awareness seizureΜερικές φορές (5–29%)
Generalized clonic seizureΜερικές φορές (5–29%)
Global developmental delayΜερικές φορές (5–29%)
Memory impairmentΜερικές φορές (5–29%)
MigraineΜερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Dicarboxylic acidemiaΠολύ συχνά (80–99%)
Elevated urinary dicarboxylic acid levelΠολύ συχνά (80–99%)
Methylmalonic acidemiaΠολύ συχνά (80–99%)
Methylmalonic aciduriaΠολύ συχνά (80–99%)
AcidosisΜερικές φορές (5–29%)
DehydrationΜερικές φορές (5–29%)
High liver enzymesΜερικές φορές (5–29%)
KetoacidosisΜερικές φορές (5–29%)
Low blood sugarΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Intermittent diarrheaΜερικές φορές (5–29%)
Nasogastric tube feedingΜερικές φορές (5–29%)
VomitingΜερικές φορές (5–29%)
DiarrheaΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small headΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone in trunkΜερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Impaired continenceΜερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weightΜερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACSF3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας