Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Traits

Traits linked to ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to ACSF3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHvor ofte det ses
EpilepsyOfte (30–79 %)
Behavioral abnormalityNogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language developmentNogle gange (5–29 %)
DystoniaNogle gange (5–29 %)
EncephalopathyNogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness seizureNogle gange (5–29 %)
Generalized clonic seizureNogle gange (5–29 %)
Global developmental delayNogle gange (5–29 %)
Memory impairmentNogle gange (5–29 %)
MigraineNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

TraitHvor ofte det ses
Dicarboxylic acidemiaMeget ofte (80–99 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid levelMeget ofte (80–99 %)
Methylmalonic acidemiaMeget ofte (80–99 %)
Methylmalonic aciduriaMeget ofte (80–99 %)
AcidosisNogle gange (5–29 %)
DehydrationNogle gange (5–29 %)
High liver enzymesNogle gange (5–29 %)
KetoacidosisNogle gange (5–29 %)
Low blood sugarNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

TraitHvor ofte det ses
Intermittent diarrheaNogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feedingNogle gange (5–29 %)
VomitingNogle gange (5–29 %)
DiarrheaIkke registreret

Abnormality of head or neck

TraitHvor ofte det ses
Abnormally small headNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHvor ofte det ses
Low muscle tone in trunkNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

TraitHvor ofte det ses
Impaired continenceNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

TraitHvor ofte det ses
Faltering weightNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACSF3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test