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Traits
Traits linked to ACSF3
acyl-CoA synthetase family member 3
The Human Phenotype Ontology links 27 traits to ACSF3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Behavioral abnormality | A volte (5–29%) |
| Delayed speech and language development | A volte (5–29%) |
| Dystonia | A volte (5–29%) |
| Encephalopathy | A volte (5–29%) |
| Focal impaired awareness seizure | A volte (5–29%) |
| Generalized clonic seizure | A volte (5–29%) |
| Global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Memory impairment | A volte (5–29%) |
| Migraine | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dicarboxylic acidemia | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated urinary dicarboxylic acid level | Molto spesso (80–99%) |
| Methylmalonic acidemia | Molto spesso (80–99%) |
| Methylmalonic aciduria | Molto spesso (80–99%) |
| Acidosis | A volte (5–29%) |
| Dehydration | A volte (5–29%) |
| High liver enzymes | A volte (5–29%) |
| Ketoacidosis | A volte (5–29%) |
| Low blood sugar | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | A volte (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding | A volte (5–29%) |
| Vomiting | A volte (5–29%) |
| Diarrhea | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Impaired continence | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACSF3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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