Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FRMD5

FERM domain containing 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 43 870 764–44 195 271 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 324,5 kb:n alueella
Proteiini
570 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC14161
MANE Select -transkripti
ENST00000417257.6NM_032892.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FRMD5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

FRMD5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa FRMD5-geenin sijainnin. FRMD5 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 43 533 018–44 533 017.Kromosomi 1515q15.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, juoste taaksepäinPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, juoste eteenpäinCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, juoste taaksepäinSTRC: 43 614 208–43 632 283, juoste taaksepäinCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, juoste taaksepäinCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, juoste eteenpäinCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, juoste eteenpäinELL3: 43 772 605–43 777 315, juoste taaksepäin: 43 772 617–43 799 133, juoste taaksepäinSERF2: 43 777 087–43 796 089, juoste eteenpäin: 43 792 266–43 804 427, juoste eteenpäinSERINC4: 43 794 162–43 800 523, juoste taaksepäinSERINC4HYPK: 43 796 142–43 804 574, juoste eteenpäinHYPKMFAP1: 43 801 385–43 824 741, juoste taaksepäinMFAP1WDR76: 43 824 498–43 868 414, juoste eteenpäinWDR76FRMD5: 43 870 764–44 195 271, juoste taaksepäinFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, juoste eteenpäinGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, juoste eteenpäinCTDSPL2FRMD5-kaavio: 14 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 43 870 764–43 874 462, 3 699 emästäEkson 13: 43 883 703–43 883 809, 107 emästäEkson 12: 43 884 727–43 884 795, 69 emästäEkson 11: 43 885 681–43 885 755, 75 emästäEkson 10: 43 888 175–43 888 266, 92 emästäEkson 9: 43 888 809–43 888 872, 64 emästäEkson 8: 43 891 981–43 892 069, 89 emästäEkson 7: 43 902 175–43 902 262, 88 emästäEkson 6: 43 905 828–43 905 951, 124 emästäEkson 5: 43 909 882–43 909 979, 98 emästäEkson 4: 43 919 459–43 919 537, 79 emästäEkson 3: 43 919 767–43 919 809, 43 emästäEkson 2: 43 924 205–43 924 309, 105 emästäEkson 1: 44 194 953–44 195 271, 319 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 324,5 kb:stä; 1 713 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FRMD5

3

FRMD5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 324,5 kb geenistä FRMD5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FRMD5-geeni: FERM domain containing 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/frmd5

Vancouver

Dante Labs. FRMD5-geeni: FERM domain containing 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/frmd5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test