Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 99 782 640–99 852 594 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 70 kb:n alueella
Proteiini
1 545 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DJS, MRP2, cMRP
Aiemmat symbolit
CMOAT
MANE Select -transkripti
ENST00000647814.1NM_000392.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Gilbertin oireyhtymä

    • Dubin-Johnsonin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu ABCC2-geenin varianteista, jotka vähentävät bilirubiinin erittymistä sappeen ja aiheuttavat lievän, elinikäisen keltaisuuden, joka on yleensä vaaraton.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto selittää kohonneet bilirubiiniarvot ja voi auttaa välttämään tarpeettomia tutkimuksia. Keltaisuus voi pahentua raskauden tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden vuoksi.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ABCC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ABCC2-geenin sijainnin. ABCC2 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 99 317 617–100 317 616.Kromosomi 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1: 99 329 030–99 394 330, juoste eteenpäinCNNM1GOT1: 99 396 869–99 431 465, juoste taaksepäinGOT1NKX2-3: 99 532 928–99 536 524, juoste eteenpäinNKX2-3SLC25A28: 99 610 509–99 622 793, juoste taaksepäinSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, juoste taaksepäinENTPD7: 99 659 415–99 712 489, juoste eteenpäinENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, juoste taaksepäinCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, juoste eteenpäinCUTCABCC2: 99 782 640–99 852 594, juoste eteenpäinABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, juoste taaksepäinDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, juoste taaksepäinCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, juoste taaksepäinERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, juoste taaksepäinCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, juoste taaksepäinCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, juoste taaksepäinBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, juoste taaksepäinPKD2L1ABCC2-kaavio: 32 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 99 782 640–99 782 877, 238 emästäEkson 2: 99 784 608–99 784 781, 174 emästäEkson 3: 99 792 234–99 792 359, 126 emästäEkson 4: 99 793 551–99 793 685, 135 emästäEkson 5: 99 793 892–99 793 999, 108 emästäEkson 6: 99 794 413–99 794 468, 56 emästäEkson 7: 99 797 097–99 797 331, 235 emästäEkson 8: 99 799 207–99 799 370, 164 emästäEkson 9: 99 800 386–99 800 563, 178 emästäEkson 10: 99 804 019–99 804 273, 255 emästäEkson 11: 99 805 382–99 805 447, 66 emästäEkson 12: 99 807 384–99 807 521, 138 emästäEkson 13: 99 808 083–99 808 229, 147 emästäEkson 14: 99 810 134–99 810 218, 85 emästäEkson 15: 99 811 536–99 811 602, 67 emästäEkson 16: 99 813 018–99 813 144, 127 emästäEkson 17: 99 817 308–99 817 484, 177 emästäEkson 18: 99 818 790–99 818 957, 168 emästäEkson 19: 99 819 089–99 819 269, 181 emästäEkson 20: 99 830 307–99 830 433, 127 emästäEkson 21: 99 830 716–99 830 851, 136 emästäEkson 22: 99 831 611–99 831 830, 220 emästäEkson 23: 99 831 977–99 832 131, 155 emästäEkson 24: 99 834 380–99 834 535, 156 emästäEkson 25: 99 836 091–99 836 290, 200 emästäEkson 26: 99 841 967–99 842 093, 127 emästäEkson 27: 99 843 799–99 843 900, 102 emästäEkson 28: 99 844 322–99 844 465, 144 emästäEkson 29: 99 845 624–99 845 782, 159 emästäEkson 30: 99 846 961–99 847 127, 167 emästäEkson 31: 99 850 602–99 850 796, 195 emästäEkson 32: 99 851 502–99 852 594, 1 093 emästä151015202530325′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 70 kb:stä; 4 638 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCC2

62

ABCC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70 kb geenistä ABCC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCC2-geeni: ATP binding cassette subfamily C member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. ABCC2-geeni: ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test