Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CELSR1

cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.31
Koordinaatit
Kromosomi 22: 46 361 174–46 537 620 (GRCh38)
Eksonit
35 eksonia 176,4 kb:n alueella
Proteiini
3 019 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ME2, HFMI2, FMI2, CDHF9, ADGRC1
MANE Select -transkripti
ENST00000674500.2NM_001378328.1
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CELSR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa CELSR1-geenin sijainnin. CELSR1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 45 949 397–46 949 396.Kromosomi 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbWNT7B: 45 920 366–45 977 260, juoste taaksepäinWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, juoste eteenpäinPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, juoste taaksepäinCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, juoste taaksepäinPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, juoste eteenpäinTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, juoste eteenpäinGTSE1TRMU: 46 330 875–46 357 344, juoste eteenpäinTRMUCELSR1: 46 361 174–46 537 620, juoste taaksepäinCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, juoste eteenpäinGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, juoste taaksepäinCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, juoste eteenpäinTBC1D22ACELSR1-kaavio: 35 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 35: 46 361 174–46 363 247, 2 074 emästäEkson 34: 46 363 996–46 364 251, 256 emästäEkson 33: 46 364 512–46 364 736, 225 emästäEkson 32: 46 365 231–46 365 380, 150 emästäEkson 31: 46 365 586–46 365 689, 104 emästäEkson 30: 46 366 386–46 366 480, 95 emästäEkson 29: 46 366 993–46 367 118, 126 emästäEkson 28: 46 367 729–46 367 855, 127 emästäEkson 27: 46 369 179–46 369 258, 80 emästäEkson 26: 46 369 692–46 369 804, 113 emästäEkson 25: 46 372 883–46 373 057, 175 emästäEkson 24: 46 377 061–46 377 261, 201 emästäEkson 23: 46 378 591–46 378 717, 127 emästäEkson 22: 46 380 788–46 380 955, 168 emästäEkson 21: 46 381 846–46 382 050, 205 emästäEkson 20: 46 384 543–46 384 686, 144 emästäEkson 19: 46 386 402–46 386 585, 184 emästäEkson 18: 46 389 290–46 389 499, 210 emästäEkson 17: 46 390 392–46 390 486, 95 emästäEkson 16: 46 391 186–46 391 287, 102 emästäEkson 15: 46 391 633–46 391 816, 184 emästäEkson 14: 46 394 142–46 394 262, 121 emästäEkson 13: 46 396 605–46 396 746, 142 emästäEkson 12: 46 397 674–46 397 848, 175 emästäEkson 11: 46 398 524–46 398 637, 114 emästäEkson 10: 46 399 717–46 399 902, 186 emästäEkson 9: 46 408 996–46 409 162, 167 emästäEkson 8: 46 409 755–46 409 880, 126 emästäEkson 7: 46 410 398–46 410 561, 164 emästäEkson 6: 46 411 602–46 411 759, 158 emästäEkson 5: 46 433 393–46 433 481, 89 emästäEkson 4: 46 436 174–46 436 289, 116 emästäEkson 3: 46 439 189–46 439 411, 223 emästäEkson 2: 46 463 707–46 464 345, 639 emästäEkson 1: 46 533 627–46 537 620, 3 994 emästä353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,6 kb geenin 176,4 kb:stä; 9 060 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CELSR1

8

CELSR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 176,4 kb geenistä CELSR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CELSR1-geeni: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/celsr1

Vancouver

Dante Labs. CELSR1-geeni: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/celsr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test