Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYZAP

myocardial zonula adherens protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 57 591 904–57 685 364 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 93,5 kb:n alueella
Proteiini
466 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MYOZAP, Gup, Gup1, GCOM1
MANE Select -transkripti
ENST00000267853.10NM_001018100.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

MYZAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa MYZAP-geenin sijainnin. MYZAP ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 57 138 634–58 138 633.Kromosomi 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbTCF12: 56 918 099–57 299 707, juoste eteenpäinTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, juoste eteenpäinCGNL1MYZAP: 57 591 904–57 685 364, juoste eteenpäinMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, juoste eteenpäinGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, juoste eteenpäinPOLR2MALDH1A2: 57 953 424–58 497 866, juoste taaksepäinALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, juoste eteenpäinAQP9MYZAP-kaavio: 13 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 57 591 904–57 592 109, 206 emästäEkson 2: 57 604 269–57 604 355, 87 emästäEkson 3: 57 618 033–57 618 188, 156 emästäEkson 4: 57 621 608–57 621 700, 93 emästäEkson 5: 57 625 779–57 625 892, 114 emästäEkson 6: 57 629 702–57 629 854, 153 emästäEkson 7: 57 632 434–57 632 559, 126 emästäEkson 8: 57 633 613–57 633 741, 129 emästäEkson 9: 57 637 695–57 637 774, 80 emästäEkson 10: 57 639 440–57 639 545, 106 emästäEkson 11: 57 661 450–57 661 533, 84 emästäEkson 12: 57 674 968–57 675 068, 101 emästäEkson 13: 57 684 402–57 685 364, 963 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 93,5 kb:stä; 1 401 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYZAP

4

MYZAP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 93,5 kb geenistä MYZAP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYZAP-geeni: myocardial zonula adherens protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myzap

Vancouver

Dante Labs. MYZAP-geeni: myocardial zonula adherens protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myzap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test