Geeni
DSPP
dentin sialophosphoprotein
- HGNC 3054↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000152591↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1834↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 87 608 529–87 616 873 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 8,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 301 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DMP3
- Aiemmat symbolit
- DFNA39, DGI1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000651931.1NM_014208.3
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dspp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue DSPP ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Dentinogeneesin epätäydellisyys
- Autosomaalinen dominantti
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
DSPP-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 8,3 kb:stä; 3 906 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: DSPP
32
DSPP-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 8,3 kb geenistä DSPP, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,3 kb eksoneja.
Geeniin DSPP liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DSPP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DSPP-geeni: dentin sialophosphoprotein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dspp
Dante Labs. DSPP-geeni: dentin sialophosphoprotein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dspp
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa