Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PET100 yhdistetyt ominaisuudet

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Human Phenotype Ontology yhdistää PET100-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal urinary amino-acid findingsAina
Elevated blood creatine phosphokinaseAina
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
Increased CSF lactateAina
Increased lactate in bodyAina
Low albuminAina
Low blood sugarAina
Metabolic acidosisAina
Low blood sugar in newbornJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
Bulbar palsyJoskus (5–29%)
Poor head controlJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)
Spastic tetraplegiaJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairmentJoskus (5–29%)
Horizontal nystagmusJoskus (5–29%)
Vertical nystagmusJoskus (5–29%)
Visual fixation instabilityEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyHyvin usein (80–99%)
ClonusJoskus (5–29%)
JerkingJoskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyAina
Small for gestational ageAina
Faltering weightEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intraventricular hemorrhageAina
Prolonged prothrombin timeAina

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IVAina

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PET100-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test