Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBE4A

ubiquitination factor E4A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 118 359 600–118 399 211 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 39,6 kb:n alueella
Proteiini
1 066 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
UBOX2, UFD2, KIAA0126, E4
MANE Select -transkripti
ENST00000252108.8NM_001204077.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UBE4A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UBE4A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa UBE4A-geenin sijainnin. UBE4A ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 117 879 406–118 879 405.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbTMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, juoste taaksepäinTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, juoste eteenpäinIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, juoste taaksepäinSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, juoste eteenpäinTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, juoste taaksepäinSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, juoste taaksepäinSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, juoste taaksepäinJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, juoste taaksepäinMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, juoste taaksepäinMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, juoste eteenpäinCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, juoste taaksepäinCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, juoste eteenpäinCD3GUBE4A: 118 359 600–118 399 211, juoste eteenpäinUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, juoste eteenpäinATP5MG: 118 401 602–118 482 737, juoste eteenpäinKMT2A: 118 436 456–118 526 832, juoste eteenpäinKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, juoste eteenpäinTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, juoste eteenpäinTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, juoste taaksepäinIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, juoste eteenpäinARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, juoste eteenpäinPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, juoste taaksepäinTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, juoste taaksepäinDDX6UBE4A-kaavio: 20 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 118 359 600–118 359 674, 75 emästäEkson 2: 118 365 040–118 365 201, 162 emästäEkson 3: 118 368 631–118 368 804, 174 emästäEkson 4: 118 369 423–118 369 535, 113 emästäEkson 5: 118 371 514–118 371 666, 153 emästäEkson 6: 118 372 507–118 372 666, 160 emästäEkson 7: 118 373 086–118 373 288, 203 emästäEkson 8: 118 373 494–118 373 685, 192 emästäEkson 9: 118 374 896–118 375 229, 334 emästäEkson 10: 118 376 574–118 376 694, 121 emästäEkson 11: 118 379 446–118 379 750, 305 emästäEkson 12: 118 381 391–118 381 523, 133 emästäEkson 13: 118 382 589–118 382 776, 188 emästäEkson 14: 118 384 635–118 384 735, 101 emästäEkson 15: 118 384 832–118 384 945, 114 emästäEkson 16: 118 386 438–118 386 612, 175 emästäEkson 17: 118 389 725–118 389 905, 181 emästäEkson 18: 118 390 657–118 390 804, 148 emästäEkson 19: 118 392 738–118 392 895, 158 emästäEkson 20: 118 396 314–118 399 211, 2 898 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 39,6 kb:stä; 3 201 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBE4A

4

UBE4A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,6 kb geenistä UBE4A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE4A-geeni: ubiquitination factor E4A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ube4a

Vancouver

Dante Labs. UBE4A-geeni: ubiquitination factor E4A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ube4a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test