Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MPEG1

macrophage expressed 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 59 208 510–59 212 927 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 4,4 kb:n alueella
Proteiini
716 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P2, MPS-1, MPG1
MANE Select -transkripti
ENST00000361050.4NM_001039396.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    MPEG1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa MPEG1-geenin sijainnin. MPEG1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 58 710 719–59 710 718.Kromosomi 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2558,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbGLYAT: 58 640 426–58 732 010, juoste taaksepäinGLYATGLYATL2: 58 834 065–58 904 215, juoste taaksepäinGLYATL2GLYATL1: 58 905 398–59 043 527, juoste eteenpäinGLYATL1GLYATL1B: 59 086 307–59 094 786, juoste eteenpäinGLYATL1BFAM111B: 59 107 185–59 128 378, juoste eteenpäinFAM111BFAM111A: 59 142 703–59 155 042, juoste eteenpäinFAM111ADTX4: 59 171 430–59 208 600, juoste eteenpäinDTX4MPEG1: 59 208 510–59 212 927, juoste taaksepäinMPEG1OR5AN1: 59 358 895–59 371 714, juoste eteenpäinOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, juoste taaksepäinOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, juoste eteenpäinOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, juoste eteenpäinOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, juoste eteenpäinOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, juoste eteenpäinOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, juoste eteenpäinOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, juoste taaksepäinOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, juoste taaksepäinPATL1MPEG1-kaavio: yksi ekson kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEkson 1: 59 208 510–59 212 927, 4 418 emästä15′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 4,4 kb:stä; 2 151 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MPEG1-geeni: macrophage expressed 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mpeg1

    Vancouver

    Dante Labs. MPEG1-geeni: macrophage expressed 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mpeg1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test