Ominaisuudet

Geeniin CLCN2 yhdistetyt ominaisuudet

chloride voltage-gated channel 2

Human Phenotype Ontology yhdistää CLCN2-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb ataxia	Aina
EEG with polyspike wave complexes	Hyvin usein (80–99%)
Generalized-onset seizure	Hyvin usein (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Hyvin usein (80–99%)
Action tremor	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Harvinainen (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)
Intellectual disability	Ei kirjattu
Leukoencephalopathy	Ei kirjattu
Morning generalized tonic-clonic seizures	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating renin	Hyvin usein (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Hyvin usein (80–99%)
Secretory adrenocortical adenoma	Usein (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Joskus (5–29%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Ei kirjattu
Elevated plasma aldosterone	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of eye movement	Usein (30–79%)
Damaged optic nerve	Usein (30–79%)
Partial loss of field of vision	Usein (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Joskus (5–29%)
Choroidal neovascularization	Joskus (5–29%)
Retinoschisis	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding within the skull	Joskus (5–29%)
Bloody nose	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood potassium levels	Aina
Metabolic alkalosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the mouth	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nausea	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ringing in ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle weakness	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CLCN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test