Rysy

Rysy spojené s CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CLCN2 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb ataxia	Vždy
EEG with polyspike wave complexes	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Velmi často (80–99 %)
Action tremor	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Vzácně (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno
Morning generalized tonic-clonic seizures	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating renin	Velmi často (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Velmi často (80–99 %)
Secretory adrenocortical adenoma	Často (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Někdy (5–29 %)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Nezaznamenáno
Elevated plasma aldosterone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of eye movement	Často (30–79 %)
Damaged optic nerve	Často (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Často (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Někdy (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Někdy (5–29 %)
Retinoschisis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding within the skull	Někdy (5–29 %)
Bloody nose	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood potassium levels	Vždy
Metabolic alkalosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the mouth	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nausea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ringing in ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CLCN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test