Merkmale

Mit CLCN2 verknüpfte Merkmale

chloride voltage-gated channel 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit CLCN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb ataxia	Immer
EEG with polyspike wave complexes	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Sehr häufig (80–99 %)
Action tremor	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Selten (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst
Leukoencephalopathy	Nicht erfasst
Morning generalized tonic-clonic seizures	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating renin	Sehr häufig (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Sehr häufig (80–99 %)
Secretory adrenocortical adenoma	Häufig (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Manchmal (5–29 %)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Nicht erfasst
Elevated plasma aldosterone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)
Damaged optic nerve	Häufig (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Häufig (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Manchmal (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Manchmal (5–29 %)
Retinoschisis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding within the skull	Manchmal (5–29 %)
Bloody nose	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood potassium levels	Immer
Metabolic alkalosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the mouth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nausea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ringing in ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CLCN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen