Cechy

Cechy powiązane z CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Human Phenotype Ontology łączy z CLCN2 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Limb ataxia	Zawsze
EEG with polyspike wave complexes	Bardzo często (80–99%)
Generalized-onset seizure	Bardzo często (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Bardzo często (80–99%)
Action tremor	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Rzadko (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability	Nie odnotowano
Leukoencephalopathy	Nie odnotowano
Morning generalized tonic-clonic seizures	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating renin	Bardzo często (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Bardzo często (80–99%)
Secretory adrenocortical adenoma	Często (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Czasami (5–29%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Nie odnotowano
Elevated plasma aldosterone	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)
Damaged optic nerve	Często (30–79%)
Partial loss of field of vision	Często (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Czasami (5–29%)
Choroidal neovascularization	Czasami (5–29%)
Retinoschisis	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding within the skull	Czasami (5–29%)
Bloody nose	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood potassium levels	Zawsze
Metabolic alkalosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the mouth	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Nausea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ringing in ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CLCN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test