Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 37 χαρακτηριστικά με το CLCN2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limb ataxia	Πάντα
EEG with polyspike wave complexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized-onset seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Πολύ συχνά (80–99%)
Action tremor	Συχνά (30–79%)
Headache	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Σπάνια (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Σπάνια (1–4%)
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί
Leukoencephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Morning generalized tonic-clonic seizures	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating renin	Πολύ συχνά (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Πολύ συχνά (80–99%)
Secretory adrenocortical adenoma	Συχνά (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Μερικές φορές (5–29%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Δεν έχει καταγραφεί
Elevated plasma aldosterone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of eye movement	Συχνά (30–79%)
Damaged optic nerve	Συχνά (30–79%)
Partial loss of field of vision	Συχνά (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Choroidal neovascularization	Μερικές φορές (5–29%)
Retinoschisis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding within the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Bloody nose	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood potassium levels	Πάντα
Metabolic alkalosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the mouth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood pressure	Πάντα

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nausea	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ringing in ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLCN2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας