Caractéristiques

Caractéristiques liées à CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

La Human Phenotype Ontology associe 37 caractéristiques à CLCN2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb ataxia	Toujours
EEG with polyspike wave complexes	Très souvent (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Très souvent (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Très souvent (80–99 %)
Action tremor	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Rarement (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability	Non signalé
Leukoencephalopathy	Non signalé
Morning generalized tonic-clonic seizures	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating renin	Très souvent (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Très souvent (80–99 %)
Secretory adrenocortical adenoma	Souvent (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Parfois (5–29 %)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Non signalé
Elevated plasma aldosterone	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of eye movement	Souvent (30–79 %)
Damaged optic nerve	Souvent (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Souvent (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Parfois (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Parfois (5–29 %)
Retinoschisis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding within the skull	Parfois (5–29 %)
Bloody nose	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood potassium levels	Toujours
Metabolic alkalosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the mouth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nausea	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ringing in ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CLCN2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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