Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CLCN2 susiję požymiai

chloride voltage-gated channel 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su CLCN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limb ataxiaVisada
EEG with polyspike wave complexesLabai dažnai (80–99%)
Generalized-onset seizureLabai dažnai (80–99%)
Morning myoclonic jerksLabai dažnai (80–99%)
Action tremorDažnai (30–79%)
HeadacheDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spellsKartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Kartais (5–29%)
Generalized myoclonic seizureKartais (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizureKartais (5–29%)
Aggressive behaviorRetai (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between themRetai (1–4 %)
Intellectual disabilityNeužfiksuota
LeukoencephalopathyNeužfiksuota
Morning generalized tonic-clonic seizuresNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating reninLabai dažnai (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronismLabai dažnai (80–99%)
Secretory adrenocortical adenomaDažnai (30–79%)
Enlarged adrenal glandsKartais (5–29%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronismNeužfiksuota
Elevated plasma aldosteroneNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of eye movementDažnai (30–79%)
Damaged optic nerveDažnai (30–79%)
Partial loss of field of visionDažnai (30–79%)
Chorioretinal atrophyKartais (5–29%)
Choroidal neovascularizationKartais (5–29%)
RetinoschisisKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bleeding within the skullKartais (5–29%)
Bloody noseKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood potassium levelsVisada
Metabolic alkalosisKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the mouthDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureVisada

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
NauseaKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ringing in earsKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle weaknessKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CLCN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test