Tunnused

Geeniga CLCN2 seotud tunnused

chloride voltage-gated channel 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CLCN2 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limb ataxia	Alati
EEG with polyspike wave complexes	Väga sageli (80–99%)
Generalized-onset seizure	Väga sageli (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Väga sageli (80–99%)
Action tremor	Sageli (30–79%)
Headache	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Mõnikord (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mõnikord (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Aggressive behavior	Harva (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Harva (1–4%)
Intellectual disability	Pole registreeritud
Leukoencephalopathy	Pole registreeritud
Morning generalized tonic-clonic seizures	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating renin	Väga sageli (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Väga sageli (80–99%)
Secretory adrenocortical adenoma	Sageli (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Mõnikord (5–29%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Pole registreeritud
Elevated plasma aldosterone	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of eye movement	Sageli (30–79%)
Damaged optic nerve	Sageli (30–79%)
Partial loss of field of vision	Sageli (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Mõnikord (5–29%)
Choroidal neovascularization	Mõnikord (5–29%)
Retinoschisis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding within the skull	Mõnikord (5–29%)
Bloody nose	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood potassium levels	Alati
Metabolic alkalosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the mouth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nausea	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ringing in ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle weakness	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CLCN2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test