Rasgos

Rasgos asociados a CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a CLCN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb ataxia	Siempre
EEG with polyspike wave complexes	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Muy frecuente (80–99 %)
Action tremor	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	Raro (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Raro (1–4 %)
Intellectual disability	No registrado
Leukoencephalopathy	No registrado
Morning generalized tonic-clonic seizures	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating renin	Muy frecuente (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Muy frecuente (80–99 %)
Secretory adrenocortical adenoma	Frecuente (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	A veces (5–29 %)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	No registrado
Elevated plasma aldosterone	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of eye movement	Frecuente (30–79 %)
Damaged optic nerve	Frecuente (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Frecuente (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	A veces (5–29 %)
Choroidal neovascularization	A veces (5–29 %)
Retinoschisis	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding within the skull	A veces (5–29 %)
Bloody nose	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood potassium levels	Siempre
Metabolic alkalosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the mouth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nausea	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ringing in ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CLCN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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