Egenskaber

Egenskaber knyttet til CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til CLCN2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb ataxia	Altid
EEG with polyspike wave complexes	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Meget ofte (80–99 %)
Action tremor	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Sjældent (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Intellectual disability	Ikke registreret
Leukoencephalopathy	Ikke registreret
Morning generalized tonic-clonic seizures	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating renin	Meget ofte (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Meget ofte (80–99 %)
Secretory adrenocortical adenoma	Ofte (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Nogle gange (5–29 %)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Ikke registreret
Elevated plasma aldosterone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Damaged optic nerve	Ofte (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Nogle gange (5–29 %)
Retinoschisis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding within the skull	Nogle gange (5–29 %)
Bloody nose	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood potassium levels	Altid
Metabolic alkalosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the mouth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nausea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ringing in ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CLCN2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test