Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan CLCN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limb ataxia	Altijd
EEG with polyspike wave complexes	Heel vaak (80–99%)
Generalized-onset seizure	Heel vaak (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Heel vaak (80–99%)
Action tremor	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Zelden (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)
Intellectual disability	Niet vastgelegd
Leukoencephalopathy	Niet vastgelegd
Morning generalized tonic-clonic seizures	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating renin	Heel vaak (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Heel vaak (80–99%)
Secretory adrenocortical adenoma	Vaak (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Soms (5–29%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Niet vastgelegd
Elevated plasma aldosterone	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of eye movement	Vaak (30–79%)
Damaged optic nerve	Vaak (30–79%)
Partial loss of field of vision	Vaak (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Soms (5–29%)
Choroidal neovascularization	Soms (5–29%)
Retinoschisis	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bleeding within the skull	Soms (5–29%)
Bloody nose	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood potassium levels	Altijd
Metabolic alkalosis	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the mouth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Altijd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nausea	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ringing in ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle weakness	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CLCN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen