Özellikler

CLCN2 ile ilişkili özellikler

chloride voltage-gated channel 2

Human Phenotype Ontology, CLCN2 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb ataxia	Her zaman
EEG with polyspike wave complexes	Çok sık (%80–99)
Generalized-onset seizure	Çok sık (%80–99)
Morning myoclonic jerks	Çok sık (%80–99)
Action tremor	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Seyrek (%1–4)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi
Morning generalized tonic-clonic seizures	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating renin	Çok sık (%80–99)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Çok sık (%80–99)
Secretory adrenocortical adenoma	Sık (%30–79)
Enlarged adrenal glands	Bazen (%5–29)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Kaydedilmedi
Elevated plasma aldosterone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of eye movement	Sık (%30–79)
Damaged optic nerve	Sık (%30–79)
Partial loss of field of vision	Sık (%30–79)
Chorioretinal atrophy	Bazen (%5–29)
Choroidal neovascularization	Bazen (%5–29)
Retinoschisis	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding within the skull	Bazen (%5–29)
Bloody nose	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood potassium levels	Her zaman
Metabolic alkalosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the mouth	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nausea	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ringing in ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle weakness	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CLCN2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al