Egenskaper

Egenskaper kopplade till CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Human Phenotype Ontology kopplar 37 egenskaper till CLCN2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Limb ataxia	Alltid
EEG with polyspike wave complexes	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Mycket ofta (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Mycket ofta (80–99 %)
Action tremor	Ofta (30–79 %)
Headache	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ibland (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ibland (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Ibland (5–29 %)
Aggressive behavior	Sällan (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sällan (1–4%)
Intellectual disability	Inte registrerat
Leukoencephalopathy	Inte registrerat
Morning generalized tonic-clonic seizures	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating renin	Mycket ofta (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Mycket ofta (80–99 %)
Secretory adrenocortical adenoma	Ofta (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Ibland (5–29 %)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Inte registrerat
Elevated plasma aldosterone	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of eye movement	Ofta (30–79 %)
Damaged optic nerve	Ofta (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofta (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Ibland (5–29 %)
Choroidal neovascularization	Ibland (5–29 %)
Retinoschisis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding within the skull	Ibland (5–29 %)
Bloody nose	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood potassium levels	Alltid
Metabolic alkalosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the mouth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nausea	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ringing in ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle weakness	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CLCN2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test